多囊肾是遗传性疾病。按照遗传学特点，分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)两类。常染色体显性遗传性多囊肾常见。ADPKD为常染色体显性遗传，其特点为具有家族聚集性，男女均可发病，两性受累机会相等，连续几代均可出现患者。常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾，是常见的多囊肾病。由于对本病的认识日益深入，预后明显改善。ARPKD是常染色体隐性遗传。父母几乎都无同样病史。常染色体隐性遗传性多囊肾又称婴儿型多囊肾，为多囊肾中少见类型。常于出生后不久死亡，只有极少数较轻类型，可存活至儿童时代甚至成人。

ADPKD常见于成年时出现症状。”囊肿”在出生时即已存在，随时间推移逐渐长大，抑或在成年时发生和发展尚未完全阐明。但大多数患者的病变可能在胎儿时期即已存在。绝大多数为双肾异常。两侧病变程度不一致。其特征是：全肾布满大小不等的囊肿，直径由刚能分辨至数厘米不等。乳头和锥体常难以辨认。肾盂肾盏明显变形。囊内有尿样液体，”出血”或”感染”时呈不同外观。囊肿呈进行性长大，可能与细胞增殖的相关过程、细胞分泌功能的改变以及囊肿周围组织受损有关。ARPKD囊肿上皮细胞经培养后显示了与ADPKD不相同的性质：ADPKD囊液中有内毒素或Gram阴性细菌，而ARPKD囊液中则无。

值得注意的信号有以下几种：

一、家族成员中有人患多囊肾、肾囊肿者。由于多囊肾常伴有”多囊肝”，”肝囊肿”，”脾囊肿”、”胰腺囊肿”、”脑动脉瘤”、”腹主动脉瘤”、消化道憩室等疾病发生，所以，当自己或家族成员中发现有以上疾病者应特别注意多囊肾、肾囊肿的发生;

二、长期在严重污染的环境中生活的人，或接触有毒化学物质(包括服用肾毒性药物)或射线的人;